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Osteogénesis imperfecta tipo III con presentación inusual
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Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020
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Osteogénesis imperfecta tipo III con presentación inusual Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud Artículo de revista 3 32 Devia Neira, Claudia Patriacia Bello Gutiérrez, Jimena Alejandra Revista Repertorio de Medicina y Cirugía Journal article Majeed N, Oramas D, Lindgren V, Garzon S, Wiley D, Enakpene C, Emmadi R. A Case of Osteogénesis Imperfecta Type II with Additional Balanced Translocation t (1;20) (p13; p11.2). Fetal Pediatr Pathol. 2019;38(3):263-271. https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1579877. Marini JC, Forlino A, Bächinger HP, Bishop NJ, Byers PH, Paepe A, Fassier F, Fratzl-Zelman N, Kozloff KM, Krakow D, Montpetit K, Semler O. Osteogenesis imperfecta. Nat Rev Dis Primers. 2017;3:17052. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.52. Rossi V, Lee B, Marom R. Osteogenesis imperfecta: advancements in genetics and treatment. Curr Opin Pediatr. 2019;31(6):708-715. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000813. Sarmiento Ramón JC, Rojas Castillo JC, Wandurraga Sánchez EA, Parra Serrano GA, Sarmiento Ramón JG. Osteogénesis imperfecta (OI) en una mujer adulta y su hija: reporte de caso. Revista colombiana de endocrinología, diabetes y metabolismo. 2016;3(3):37-40. Leali P, Balsano M, Maestretti G, Brusoni M, Amorese V, et al. Efficacy of teriparatide vs neridronate in adults with osteogenesis imperfecta type I: a prospective randomized international clinical study. Clin Cases Miner Bone Metab. 2017;14(2):153-156. https://doi.org/10.11138/ccmbm/2017.14.1.153. Thomas IH, DiMeglio LA. Advances in the Classification and Treatment of Osteogenesis Imperfecta. Curr Osteoporos Rep. 2016 Feb;14(1):1-9. doi: 10.1007/s11914-016-0299-y. PMID: 26861807 Bregou Bourgeois A, Aubry-Rozier B, Bonafé L, Laurent-Applegate L, Pioletti DP, Zambelli PY. Osteogenesis imperfecta: from diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly. 2016;146: w14322. https://doi.org/10.4414/smw.2016.14322. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Osteogenesis imperfecta: an update on clinical features and therapies. Eur J Endocrinol. 2020;183(4):R95-R106. https://doi.org/10.1530/EJE-20-0299. Kocijan R. Osteogenesis imperfecta: from bench to bedside. Wien Med Wochenschr. 2015;165(13-14):263. https://doi.org/10.1007/s10354-015-0377-2. Sinikumpu JJ, Ojaniemi M, Lehenkari P, Serlo W. Severe osteogenesis imperfecta Type-III and its challenging treatment in newborn and preschool children. A systematic review. Injury. 2015;46(8):1440-6. https://doi.org/10.1016/j.injury.2015.04.021. https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1095/2520 Turkalj M, Miranović V, Lulić-Jurjević R, Gjergja Juraški R, Primorac D. Cardiorespiratory complications in patients with osteogenesis imperfecta. Paediatr Croat. 2017;61:106-112. https://doi.org/10.13112/PC.2017.15 https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1095/1858 https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1095/2479 Lim J, Grafe I, Alexander S, Lee B. Genetic causes and mechanisms of Osteogénesis Imperfecta. Bone. 2017;102:40-49. https://doi.org/10.1016/j.bone.2017.02.004. https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1095/2529 https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/download/1095/2521 info:eu-repo/semantics/article http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 http://purl.org/redcol/resource_type/ARTREF info:eu-repo/semantics/publishedVersion http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 info:eu-repo/semantics/openAccess http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 Text Cammarata-Scalisi F, Ramos-Urrea C, Da Silva G. Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. 2019;76(6):260. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000030 Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0. Trejo P, Rauch F. Osteogénesis imperfecta in children and adolescents—new developments in diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2016;27(12):3427-3437. https://doi.org/10.1007/s00198-016-3723-3 application/epub+zip Osteogénesis imperfecta tipo III presentación inusual supervivencia type III osteogenesis imperfecta unusual presentation survival 2023-10-18 08:34:43 2023-10-18 08:34:43 2023-10-18 application/pdf text/html text/xml Tournis S, Dede A. Osteogénesis imperfecta – A clinical update. Metabolism. 2018;80:27-37. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2017.06.001 audio/mpeg 0121-7372 2462-991X https://revistas.fucsalud.edu.co/index.php/repertorio/article/view/1095 10.31260/RepertMedCir.01217372.1095 https://doi.org/10.31260/RepertMedCir.01217372.1095 https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0 Revista Repertorio de Medicina y Cirugía - 2020 272 278 Publication |
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