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    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2015-06-12
    Descripción: ...Conclusión: esta técnica modificada permite el diagnóstico in vitro de la deficiencia de hidroxi-acil-CoA de cadena larga.AbstractIntroduction: long-chain hydroxy acyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency, is an autosomal recessive metabolic disease, characterised by acidosis, hypoglycaemia, cardiomyopathy, liver damage, and rhabdomyolysis. Objective: to analyse the oxidation rate of tritiated substrates in fibroblasts of patients suffering the deficiency and controls. ...
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