Mostrando 1 - 20 Resultados de 41 Para buscar 'cromosoma X', tiempo de consulta: 0.54s Limitar resultados
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    Descripción: ...La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. ...
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    Descripción: ...La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que presenta una incidencia de 1 en 5.000-10.000 varones, lo que la convierte en uno de los desórdenes más comunes de la hemostasia. ...
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    Descripción: ...Finalmente, los resultados obtenidos in silico arrojan TIPs asociados a cáncer de mama con su ubicación cromosómica, especialmente en el cromosoma 8. Destacamos entonces que este “mimetismo bioinformático”, podría ofrecer mejora en los métodos de investigación y de enfoque diagnóstico de esta enfermedad. ...
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    Autores Buitrago G., Sonia, Riaño J, Karen, Urrego N, Jose
    Publicado 2018-03-05
    Descripción: ...La fibrosis quística es una enfermedad genética de la cual se han reportado más de 2000 mutaciones, siendo la mutación ΔF508 (cromosoma 7) la más común con un promedio cercano al 70% a nivel mundial. ...
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    Autores Martínez, Humberto, Valdés, Jaime
    Publicado 2019-10-01
    Descripción: ...Se confirma la ausencia de cromosoma Filadelfia y mutación JAK2 V617F, por lo cual se suspende nilotinib y se documenta infiltración del 30% por neoplasia de células plasmáticas en médula ósea, y una paraproteinemia IgA lambda de 3,2 g/dl, sin componente CRAB por ausencia de anemia, alteración renal e hipercalcemia con PET/CT negativo para lesiones líticas o plasmocitomas, cadenas livianas relación menor de 100. ...
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    Descripción: ...La deficiencia de glucosa-6-fosfato-desh­­­­idrogenasa, también llamada deficiencia de G6FD es una enfermedad genética hematológica que predispone a hemólisis y su forma de herencia se encuentra ligada al cromosoma X. El objetivo del  presente artículo fue caracterizar mediante revisión de bases bibliográficas científicas la Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa,  obteniendo como resultado un listado de aquellos factores que activan el gen de esta deficiencia dando lugar a una serie de síntomas y enfermedades como la anemia hemolítica. ...