1
Autores González Ruiz, Gisela, Silvera Arredondo, Carlos, Vásquez Rengifo, Jesús Fernando
Publicado 2022-03-17
Palabra clave:
Publicado 2022-03-17
4
Descripción:
“...La inversión del cromosoma 9, inv (9), es una reordenación cromosómica relativamente común y generalmente se considera como una variante normal. ...”
8
Autores Linares Ballesteros, Adriana Teresa, García Medina, Johnny Francisco, Yunis Hazbun, Luz Karime, Uribe Botero, Gloria Inés, Yunis Londoño, Juan José, Quintero Canasto, Edna Margarita, Aponte Barrios, Nelson Hernando, Martínez Gutiérrez, Cindy Nathalie, Flechas Afanador, Jessica, Díaz, Ángela María
Publicado 2022-09-21
Palabra clave:
Publicado 2022-09-21
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Autores Díaz, Ángela María, Linares Ballesteros, Adriana Teresa, Flechas Afanador, Jessica, Aponte Barrios, Nelson Hernando, García Medina, Johnny Francisco, Yunis Hazbun, Luz Karime, Uribe Botero, Gloria Inés, Martínez Gutiérrez, Cindy Nathalie, Yunis Londoño, Juan José, Quintero Canasto, Edna Margarita
Publicado 2022-09-21
Palabra clave:
Publicado 2022-09-21
10
Autores Tabares, Juan Hember, Fierro, Carlos Humberto, Pulido, Paola Del Pilar, Ossa Reyes, Humberto
Publicado 2014-04-22
Palabra clave:
Publicado 2014-04-22
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Palabra clave:
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Palabra clave:
13
Autores Aguilar, María Jose, López, Marcela Carolina, Agulla, Lucia, Lopez Morales, Hernan, Urquijo, Sebastian
Publicado 2020-02-20
Palabra clave:
Publicado 2020-02-20
14
Autores Garcés, M. F., Linares, A., Sarmiento, I. C., Caminos, J. E., Castaño, S., Cortés, M.
Publicado 2017-12-01
Descripción:
“...La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que presenta una incidencia de 1 en 5.000-10.000 varones, lo que la convierte en uno de los desórdenes más comunes de la hemostasia. ...”Publicado 2017-12-01
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Autores Tobon Orozco, Nicolas, Candamil-Cortés, Mariana S., Piña, Johan S., Orozco-Arias, Simón, Tabares-Soto, Reinel, Guyot , Romain, Jiménez-Varon, Cristian F., Pérez Agudelo, J.M.
Publicado 2020-06-06
Descripción:
“...Finalmente, los resultados obtenidos in silico arrojan TIPs asociados a cáncer de mama con su ubicación cromosómica, especialmente en el cromosoma 8. Destacamos entonces que este “mimetismo bioinformático”, podría ofrecer mejora en los métodos de investigación y de enfoque diagnóstico de esta enfermedad.
...”Publicado 2020-06-06
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Descripción:
“...La fibrosis quística es una enfermedad genética de la cual se han reportado más de 2000 mutaciones, siendo la mutación ΔF508 (cromosoma 7) la más común con un promedio cercano al 70% a nivel mundial. ...”
17
Descripción:
“...Se confirma la ausencia de cromosoma Filadelfia y mutación JAK2 V617F, por lo cual se suspende nilotinib y se documenta infiltración del 30% por neoplasia de células plasmáticas en médula ósea, y una paraproteinemia IgA lambda de 3,2 g/dl, sin componente CRAB por ausencia de anemia, alteración renal e hipercalcemia con PET/CT negativo para lesiones líticas o plasmocitomas, cadenas livianas relación menor de 100. ...”
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Autores Gagliardi B, Rosa, García G, Cristina, Llambí D, Silvia, Arruga L, María
Publicado 2013-05-06
Publicado 2013-05-06
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Autores Frías Solano, Natalia, Guerrero Suarez, Omar, Suarez Barreto, Juan, Loperena Carrascal, Christian, Campo Salcedo, Valentina, Martínez Zubiría, Rosalba
Publicado 2020-08-13
Descripción:
“...La deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, también llamada deficiencia de G6FD es una enfermedad genética hematológica que predispone a hemólisis y su forma de herencia se encuentra ligada al cromosoma X. El objetivo del  presente artículo fue caracterizar mediante revisión de bases bibliográficas científicas la Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa,  obteniendo como resultado un listado de aquellos factores que activan el gen de esta deficiencia dando lugar a una serie de síntomas y enfermedades como la anemia hemolítica. ...”Publicado 2020-08-13