Mostrando 1 - 20 Resultados de 20 Para buscar 'errores innatos del metabolismo', tiempo de consulta: 0.51s Limitar resultados
  • 1
    Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras
    Autores Osorio O., José Henry
    Publicado 2005-12-23
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  • 2
    El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo
    Descripción: “...Los errores innatos del metabolismo pueden debutar clínicamente desde el nacimiento hasta la edad adulta. ...”
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  • 3
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Palabra clave: “...errores innatos del metabolismo (EIM)...”
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  • 4
    Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia
    Autores Mora-Barreto, Lina, Suárez-Obando, Fernando
    Publicado 2017-07-01
    Descripción: “...Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. ...”
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  • 5
    Diagnóstico “in vitro” de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluc, Montse
    Publicado 2022-03-17
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  • 6
    Los Errores Innatos del Metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia.
    Autores Barrera Avellaneda, Luis Alejandro
    Publicado 2014-03-26
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  • 7
    Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 8
    Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2022-03-17
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  • 9
    Biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína eh la especie humana
    Autores García, Grégory Alfonso
    Publicado 2010-06-01
    Palabra clave:
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  • 10
    Oxidación de un sustrato tritiado por linfocitos para el diagnóstico rápido de alteraciones metabólicas
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
    Descripción: “...Estos cambios nos permiten la confirmación casi inmediata de los pacientes sospechosos de sufrir algunos errores innatos del metabolismo de los ácidos grasos. ...”
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  • 11
    Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.
    Descripción: “...Esta alteración corresponde al error innato del metabolismo de los aminoácidos más frecuente, afectando a 1 de cada 10.000 personas. ...”
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  • 12
    Diagnóstico de homocistinuria y deficiencia de Adenilosuccinato Liasa a través de técnicas químicas, bioquímicas y moleculares
    Autores Bermúdez, Marta, Carrillo, Yina
    Publicado 2014-03-26
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  • 13
    Hiperglicinemia no cetósica
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  • 14
    Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos
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  • 15
    Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
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  • 16
    Influencia del a-Factor sobre la expresión de IDShr en Pichia pastoris: Revisión sistemática de literatura y análisis computacional
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  • 17
    Manejo anestésico en paciente pediátrico con hiperglicinemia no cetósica
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  • 18
    Evaluation of five different scan functions for the analysis of carnitine in human plasma by tandem mass spectrometry.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 19
    Effect of anticoagulant type during the blood simple collection process on the determination of the acylcarnitine profile in blood and plasma.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Descripción: “...Abreviaturas: IEE-MS/MS, inyección de electrospray espectrometría de masas en tándem; EIM, errores innatos del metabolismo. ...”
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  • 20
    Acidemia propiónica neonatal con deterioro neurológico, rechazo al alimento y emesis reporte de caso y revisión de la literatura
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