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  • 1
    Diagnóstico “in vitro” de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
    Autores Lluc, Montse, Ribes, Antonia, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...inherited inborn metabolic errors...”
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  • 2
    Oxidación de un sustrato tritiado por linfocitos para el diagnóstico rápido de alteraciones metabólicas
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
    Palabra clave: “...inherited errors of fatty acid metabolism...”
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  • 3
    Distrofia miotónica tipo 1: reporte de un caso de un paciente colombiano
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  • 4
    Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia
    Autores Suárez-Obando, Fernando, Mora-Barreto, Lina
    Publicado 2017-07-01
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  • 5
    El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo
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  • 6
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
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  • 7
    Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 8
    Uso de la espectrometría de masas en tándem para la determinación de aminoácidos en caninos
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  • 9
    Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2022-03-17
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  • 10
    Effect of anticoagulant type during the blood simple collection process on the determination of the acylcarnitine profile in blood and plasma.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 11
    Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras
    Autores Osorio O., José Henry
    Publicado 2005-12-23
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  • 12
    Diagnóstico de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media mediante el uso de sustratos tritiados.
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2022-03-17
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  • 13
    Estudio de la variante polimórfica 625g>a del gen de la Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta en una familia de Manizales.
    Autores Pourfarzam, Morteza, Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
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  • 14
    Uses of tandem mass spectrometry as a novel tool for research and diagnosis of intermediary metabolism diseases.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
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  • 15
    Estudio In vitro de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga con afectación muscular
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2021-02-23
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  • 16
    Análisis de la producción de ácidos grasos deuterados por fibroblastos para el diagnóstico in vitro de las deficiencias de las enzimas del sistema de transporte de la carnitina.
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2012-07-21
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  • 17
    Evaluation of five different scan functions for the analysis of carnitine in human plasma by tandem mass spectrometry.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 18
    Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.
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  • 19
    Effect of adding the internal standard to blood samples, prior to the preparation of blood spots for acylcarnitine analysis.
    Autores Pourfarzam, Morteza, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 20
    Relación entre el metabolismo de los triglicéridos y aterosclerosis en la hipercolesterolemia familiar
    Autores Aguirre, César Augusto, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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