Diagnóstico de la deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media mediante el uso de sustratos tritiados.
La acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) cataliza la primera reacción de la degradación de ácidos grasos de 10 a 12 átomos de carbono. Su deficiencia debe ser siempre confirmada por estudios de laboratorio. En el presente trabajo, fueron incubados fibroblastos de pacientes que presentaban la deficiencia de MCAD, en presencia de sustratos tritiados. Fue encontrada diferencia significativa (P<0,05) al comparar la degradación de palmitato y miristato tritiado entre controles y pacientes con deficiencia de MCAD. Se observó más deprimida la oxidación de miristato tritiado que la de palmitato tritiado.
1657-9550
2462-960X
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2022-03-17
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Revista Biosalud - 2008
