Importancia del diagnóstico y la vigilancia de pacientes con predisposición genética al cáncer: a propósito del gen TP53
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El síndrome de Li-Fraumeni (SLF; OMIM #151623) es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario, con un patrón de herencia dominante autosómico y con un riesgo elevado de desarrollar neoplasias de aparición temprana en cualquier etapa de vida. El espectro tumoral es amplio e incluye más frecuentemente a los tumores del sistema nervioso central, carcinoma adrenocortical, osteosarcomas, sarcomas, neoplasias malignas hematológicas y cáncer de mama. Neoplasias raras como tumoraciones de plexos coroideos, leucemia linfoblástica aguda con hipodiploidía, rabdomiosarcoma anaplásico, meduloblastoma subtipo Sonic Hedgehog (SHH) y el osteosarcoma son altamente sugestivos del SLF (1). Por lo tanto, el SLF representa uno de los síndromes de predis... Ver más
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Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica - 2023
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